EXISTEN ESTUDIOS INVASIVOS Y NO INVASIVOS

Cariotipo en linfocitos de sangre venosa(NO INVASIVO)

un estudio que se realiza en sangre periférica y el resultado seentrega en 20 días, con cariotipo completo, diagnóstico, comentarios ysugerencias. Recomendable en la pareja o hijos en cualquiera de los casosseñalados, y que además permite detectar alteraciones numéricas y estructuralesde los cromosomas.

Requisitos:

• El paciente no debe presentar manifestaciones clínicas de infecciones virales o bacterianas

• En caso de estar tomando algún medicamento, debe informar desde cuándo y en qué dosis

• El estudio se realiza en ayuno

Cuádruple o triple marcador genético (NO INVASIVO)

Consiste en la toma de sangre venosa, en lacual se cuantifican varias enzimas que, convertidos en múltiplos de la media,nos dan la sensibilidad y especificidad para detectar un feto con defectos deltubo neural, SD de Down y trisomìa 18. Los resultados están entre los 14 y 21 días.

Biopsia de vellosidades coriales (INVASIVO)

Es un estudio de diagnóstico prenataltemprano en los casos de mayor riesgo, y en el cual, es posible estudiar elcariotipo del feto tomando una muestra de las vellosidades coriales por víatransvaginal o transabdominal  bajoguía ultrasonográfica, en embarazos entre 9 y 13 semanas.

Requisitos:

• Ultrasonografía de valoración para descartar cualquier patología asociada que impida la toma de la muestra (miomatosis múltiple) y ver la localización del corion, que es de donde se tomará la biopsia.
• Exámenes de laboratorio de rutina con grupo sanguíneo y RH.
• Cultivo de secreción vaginal, para descartar infecciones vaginales.
• Entrevista con el Genetista.
• Firmar hoja de consentimiento informado.
•  El riesgo de la prueba es del 2%, y los resultados tardan entre diez y catorce días.  

Amniocentesis (INVASIVO)

Es el procedimiento para obtener liquidoamniótico y se realiza en embarazos de 14 a 18 semanas, bajo guíaultrasonográfica, permitiendo obtener células descamadas del feto que haganposible el estudio citogenético (cariotipo), además de cuantificar laalfafetoproteína, estradiol, HGC e inhibina (enzimas que permiten detectarotros tipos de alteraciones que no aparecen en el estudio citogenético).

Requisitos:

• Ultrasonografía de control para la evaluación del sitio de punción, la cantidad de líquido amniótico, la localización placentaria, las condiciones fetales y cualquier tipo de alteración uterina que pudiera imposibilitar el procedimiento.
• Exámenes de laboratorio de rutina con grupo sanguíneo y RH.
• Firmar hoja de consentimiento informado.

El riesgo de la prueba es del 0.5%, y losresultados de la muestra  tardanentre 2 y 3 semanas.

• Edad de 35 años o más en la fecha esperada de parto
• Historia de un embarazo previo con anomalías cromosòmicas
• Anomalía cromosòmica en cualquiera de los padres
• Historia de  síndrome de Down u otra anomalía cromosòmica en algún miembro de la familia
• Historia de dos o más abortos espontáneos
• Nacimiento previo de un hijo con malformaciones múltiples importantes
• Historia familiar de distrofia muscular de Duchenne, hemofilia u otra enfermedad genética
• Embarazos en parejas con riesgo elevado de padecer errores innatos del metabolismo
• Embarazos con riesgo elevado de padecer defectos del tubo neural
• Embarazos con riesgo elevado de anemia de células falciformes en la descendencia
• Por deseo de la pareja de saber como viene su bebe

 ¿QUE OFRECEMOS?

• Asesoramiento genético a la pareja
• Ínter-consulta para el diagnóstico en enfermedades genéticas
• Historia genética de los miembros de la familia en varias generaciones
• Estudios de laboratorio y procedimientos diagnósticos: Los señalados anteriormente

RIESGO ESTIMADO DE SINDROME DE DOWN:

Edad materna                           Síndrome de Down

30                                                             1:885

35                                                             1:365

38                                                             1:177

40                                                             1:109

42                                                             1:67